A Síndrome de Down é ocasionada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 nas células do organismo, a chamada trissomia. A pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. “Essa é uma característica genética e congênita, a pessoa nasce assim. É preciso oferecer um atendimento precoce desde bebê para estimular o desenvolvimento desse indivíduo”, explica a geneticista da Unimed Vitória Terezinha Sarquis Cintra.
O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global, e foi oficialmente reconhecido pelas Nações Unidas em 2012. A data representa a triplicação do 21º cromossomo que causa a síndrome. “Essa data foi escolhida para promover a conscientização sobre pessoas com a síndrome e garantir que tenham as mesmas oportunidades”, destaca.
Segundo a geneticista, durante o pré-natal, a partir da nona semana de gestação, os pais podem optar por fazer um teste não-invasivo (NIPT) para determinar se o feto nascerá com certos tipos de anomalias genéticas. “É muito importante que as famílias tenham conhecimento sobre qualquer tipo de anomalia antes do nascimento. O objetivo é ter tempo emocional para se preparar para receber esse filho com características diferentes. Noto que quando os pais têm a informação é menos traumático, porque ficam mais preparados”.
Vale ressaltar que o conhecido teste do pezinho não dá diagnóstico de Síndrome de Down. Entretanto, quando o bebê nasce com as características da síndrome, os neonatologistas – médicos que atuam nos cuidados específicos com bebês recém-nascidos e com disfunções que necessitam de cuidados especializados – e pediatras encaminham para que um geneticista confirme o diagnóstico.
Terezinha reforça que o geneticista também busca cuidar da parte emocional da família que recebe o filho com Síndrome de Down. “Temos que dar todo o suporte e compressão. Essa abordagem inicial é muito importante. Todo o grupo da neonatologia e pediatria devem estar juntos para dar esse suporte à família”.
Os portadores de Síndrome de Down podem ter uma vida normal, apenas necessitam de diferentes formas de estimulação. “São crianças como as outras crianças, são felizes. Tudo vai depender da ótica que os pais têm sobre a questão. Atualmente vemos vários portadores da síndrome que trabalham, vivem suas vidas como as demais pessoas. A sociedade precisa encarar que cada um tem seu potencial, cada um é de um jeito. Eles têm um ‘21’ a mais, mas todos nós somos únicos. Nenhum ser humano é igual”, assinala.